Dziewczyny,
Chociaż przeczytałam już cały Internet, postanowiłam sama napisać post, z nadzieją na odzew Mam, które są lub były w podobnej sytuacji i mogą podzielić się swoimi historiami.
Mam już 3-letnią zdrową córeczkę, teraz jestem drugi raz w ciąży. Zaczął się 13-ty tydzień. Podobnie jak za pierwszym razem ciąża przebiega książkowo. Tydzień temu USG genetyczne, wszystkie parametry prawidłowe, NT, widać nawet rozcapierzone paluszki. Ideał. Wczoraj odebrałam wyniki Pappa i jakbym dostała w głowę młotkiem – bardzo niski poziom białka, ryzyko trisomii 18, czyli zespołu Edwardsa 1:78 (ryzyko podstawowe dla mojego wieku 35 lat to 1:581).
Doktor – znany i dobry specjalista - raz jeszcze zrobił USG i powiedział „nie powinienem tego mówić, ale ja tu nie widzę zespołu Edwardsa”. Wiem, że może być jeszcze za wcześnie, aby zauważyć coś istotnego, ale jednak są takie markery chromosomowe widoczne już na tym etapie – choćby właśnie paluszki w piąstce, mała główka, wada serduszka, złe przepływy, spowolniony rozwój. No cokolwiek. Mój szkrab na każdym do tej pory robionym usg jest o tydzień starszy/większy, niż by to wynikało z OM.
Zapisałam się na amniopunkcję.
Naczytałam się oczywiście historii o pomyślnych rozwiązaniach i wynikach amnio, mimo dużego ryzyka wskazanego w teście PAPPA, nie tylko jeśli chodzi o ZE, ale i pozostałe trisomie. Jestem jednak mimo to przerażona i ciągle mam nadzieję, że to jednak jakiś zły sen, który zaraz się skończy.
Czy jest tu jakaś Mama, która jest w podobnej sytuacji lub też była i mimo tak dużego ryzyka PAPPA kariotyp po amniopunkcji okazał się prawidłowy?
